Sawt Falasteen - Distrofia muscolare di Duchenne, la diagnosi tempestiva può cambiare la vita

Garantire a ogni persona con distrofia muscolare di Duchenne un accesso tempestivo ed equo alla diagnosi, alle cure, alle informazioni e alle opportunità di partecipazione, senza disuguaglianze o ritardi. È il tema scelto quest'anno per la giornata mondiale di sensibilizzazione sullla malattia, che ricorre oggi, 7 settembre, sintetizzato nello slogan 'Access changes lives' ('L'accesso cambia la vita'). La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara, progressiva e legata al cromosoma X, causata dall'assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La malattia colpisce prevalentemente i maschi ed è caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare, cui si associano nel tempo complicanze cardiache e respiratorie. Secondo una recente revisione della letteratura a livello globale, la prevalenza della malattia alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100.000 nati maschi vivi, pari a circa un caso ogni 5.000 nati maschi. La prevalenza nella popolazione generale è invece stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100.000 abitanti. Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne si basa oggi su un approccio multidisciplinare che comprende terapie farmacologiche, monitoraggio e gestione delle complicanze, interventi riabilitativi e strategie mirate a specifiche mutazioni genetiche, ma nonostante i progressi raggiunti, non esiste ancora una cura definitiva. Sebbene non siano attualmente disponibili dati epidemiologici nazionali dedicati esclusivamente alla Duchenne, il Registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità (Iss) contribuisce al monitoraggio della malattia e della rete nazionale dei centri di riferimento per la diagnosi, la presa in carico e il trattamento. Un contributo significativo alla raccolta di informazioni è rappresentato inoltre dal registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, che raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con la malattia. "In occasione di questa giornata, il Centro nazionale malattie rare dell'Iss - sottolinea la direttrice Maria Luisa Scattoni - rinnova il proprio impegno a sostenere percorsi che consentano alle persone con Duchenne e alle loro famiglie di orientarsi tra diagnosi, presa in carico, trattamenti e servizi disponibili".

T.Khatib--SF-PST