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Narcolessia 1, in Italia diagnosticato solo 1 paziente su 3

Narcolessia 1, in Italia diagnosticato solo 1 paziente su 3
Solo duemila su 6mila stimati, forte impatto su qualità vita
Solo un terzo delle persone che convivono con la narcolessia di tipo 1 viene diagnosticato, con un forte impatto sulla vita dei pazienti: cataplessia, sonnolenza diurna, disturbi del sonno notturno, allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche e paralisi del sonno, a cui si associano irritabilità, ansia, tensione e nervosismo. Gli specialisti del Centro per la narcolessia di Bologna, assieme ad altri, sono oggi membri del neonato Gruppo narcolessia italiano (Aps Nait). In Italia i narcolettici di tipo 1 diagnosticati sono duemila, ma si stima che a convivere con questa patologia rara gravemente invalidante siano fino a 6mila persone. L'aspecificità di alcuni dei sintomi, comuni ad altre patologie, contribuisce a causare un ritardo diagnostico. "Siamo uno dei centri che negli ultimi dieci anni ha contribuito maggiormente nella ricerca sulla narcolessia sia nei bambini che negli adulti. Seguiamo più di mille pazienti con narcolessia, oltre il 70% proviene da fuori dell'Emilia Romagna", spiega Giuseppe Plazzi, coordinatore del Centro. "Uno degli ultimi obiettivi ambiziosi raggiunti è la realizzazione del primo studio italiano sulla telemedicina in narcolessia, grazie al quale abbiamo potuto dimostrarne le grandi potenzialità sia nella fase di screening che di follow-up". Il Centro ha partecipato allo studio Tak-861-2001 su pazienti trattati con la molecola oveporexton, i cui risultati di fase 2b sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, arruolando il maggior numero di casi. "Per le persone che convivono con la Narcolessia di tipo 1, andare al lavoro o a scuola e gestire le attività quotidiane come guidare, fare esercizio fisico o socializzare rappresenta una sfida ardua", afferma Plazzi. "I risultati di fase 2b suggeriscono che ripristinare il segnale dell'orexina può aiutare i pazienti a raggiungere livelli di veglia normali, come quelli osservati in individui sani, influenzando positivamente anche l'ampio spettro sintomatologico della malattia". Attraverso la rete Aps Nait, fondata a novembre 2024, "vogliamo offrire un'opportunità di miglioramento della gestione clinica e della ricerca sulla narcolessia in Italia, favorendo anche la collaborazione tra i vari centri specializzati", conclude. "È un progetto ambizioso che sta prendendo forma e che siamo felici di promuovere".
G.AbuHamad--SF-PST